Pais de Rebeca, a garotinha que nasceu com a rara síndrome Mowat-Wilson, criam uma campanha na internet para arrecadar dinheiro e, assim, poderem ir a um congresso nos EUA, onde estarão presentes os médicos que descobriram a doença
O casal Bruno e Regina Machado e a família pedem ajuda para a filha Rebeca, que tem uma doença rara
A pequena Rebeca Machado, de 3 anos e 5 meses, a cada dia aprende algo novo. Hoje, a menina ainda não anda, nem fala, mas, com seu irmão caçula, Ricardo, de apenas 8 meses, está começando a engatinhar. A pequena foi diagnosticada com a síndrome Mowat-Wilson há menos de um mês, uma doença rara que atrapalha o desenvolvimento psicomotor (veja quadro). Agora, os pais dela lutam para conseguir novas informações sobre o problema, que possam ajudar no tratamento. Eles organizaram uma campanha de arrecadação de doações, com o objetivo de poderem participar de um congresso, de 29 de junho a 1° de julho, em Washington, nos Estados Unidos. Lá, estarão presentes os dois médicos que descobriram a doença.
Segundo a família, há cerca de 14 casos dessa doença registrados no Brasil, 300 no mundo e apenas o de Rebeca em Brasília. “Essa doença tem características específicas quando atinge um grau mais grave, como convulsões e problemas de coração. A Rebeca não tem nada disso, mas apresenta retardo no desenvolvimento. Descobrimos que algo estava errado quando os exames mostraram que a moleira dela já estava fechando e o tamanho da cabeça estava pequeno”, contou a mãe, Regina Machado, 31 anos. Outra consequência da síndrome é o desenvolvimento de um distúrbio intestinal chamado Hirschsprung, quando ocorre um aumento do cólon causado por obstrução intestinal. “A Rebeca tem muito problema de intestino preso, então achamos que ela está desenvolvendo essa doença também”, contou Regina. O sintoma está sendo investigado pelos médicos. Quando tinha apenas 5 meses, a pediatra que a acompanhava percebeu que o diâmetro da cabeça da menina estava menor do que o normal. Então, ela foi encaminhada à Rede Sarah e, após mais exames, os médicos notaram que o corpo caloso — uma estrutura do cérebro que conecta os hemisférios cerebrais direito e esquerdo — também estava reduzido.
Foram necessários três anos e detalhados exames genéticos para os médicos confirmarem que Rebeca, de fato, tinha a síndrome Mowat-Wilson. “A doença é resultado de uma falha em um único gene, que pode ter sido herdado de qualquer um dos pais. Os médicos nos falaram que temos menos de 1% de chance de ter outro filho com a síndrome”, relatou o pai Bruno Machado, 32.
Após o diagnóstico definitivo, os pais começaram a pesquisar sobre a doença e encontraram um grupo de apoio com gente de todo o mundo. “São pouquíssimas informações disponíveis. É algo novo e muito raro, então, estamos procurando pessoas para nos ajudar a saber qual será o futuro da Rebeca”, complementou Regina. Por isso, tentam arrecadar R$ 16 mil para custear a viagem à Conferência Internacional da Família MWSF: “Acreditamos que lá encontraremos nossas respostas e conseguiremos achar formas de ajudar nossa filha a conquistar mais independência no futuro”, concluiu a mãe.
Com a venda de alguns itens da família, eles já conseguiram arrecadar R$ 700 e fazem uma campanha on-line. Uma amiga já doou duas diárias no mesmo hotel em que ocorrerá o evento. Enquanto esperam, cheios de incertezas, eles acompanham os pequenos progressos de Rebeca, que faz sessões de fisioterapia, hidroterapia e está na lista de espera para as aulas de equoterapia da Polícia Militar — a atividade é feita com cavalos e auxilia no tratamento de doenças que afetam o desenvolvimento.
Entenda o problema
De acordo com dados disponíveis no site da Fundação da Síndrome de Mowat-Wilson, a doença é uma condição genética que atinge muitas partes do corpo. Os principais sinais são traços faciais distintos, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, além de outros defeitos de nascimento, como o distúrbio Hirschsprung.
Geralmente, essas crianças têm uma face mais quadrada e os olhos espaçados, além de uma ponte nasal larga e um queixo mais pontudo. Os pacientes tendem a ter expressão sorridente e personalidades amigáveis e felizes. A criança também pode ter microcefalia e anormalidades na estrutura do cérebro. A fala costuma ser ausente ou severamente prejudicada. As pessoas diagnosticadas, em geral, aprendem apenas algumas palavras.
Como doar:
A campanha está disponível no link https://www.vakinha.com.br/vaquinha/conferencia-da-rebeca. Interessados em ajudar também podem entrar em contato pelo telefone: (61) 99196-1630.
Gabriella Bertoni - Especial para o Correio
Nenhum comentário:
Postar um comentário